Etwa eines von 50.000 Neugeborenen leidet unter dem Katzenschreisyndrom, auch Cri-du-Chat-Syndrom genannt. Mädchen sind dabei häufiger betroffen als Jungs. Doch die Erkrankung beinhaltet weitaus mehr als katzenschreiähnliche Laute. Aufgrund der verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung stehen den Kindern langjährige Therapien bevor.
Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein. In den ersten Lebensjahren zeigen sie sich unter anderem in schrillen, katzenschreiähnlichen Lautäußerungen. Da sich der Kehlkopf in der weiteren Entwicklung fehlbildet, verliert sich dies jedoch wieder. Dafür treten jedoch andere Auffälligkeiten wie etwa Minderwuchs, Muskelschwäche, Plattfüße und die Vierfingerfurche auf. Betroffene Kinder leiden darüber hinaus häufig an Infektionen der Atemwege oder an chronischer Verstopfung. Durch die Deformation der Wirbelsäule prägt sich eine Skoliose aus, die das Gangbild der Kinder erheblich verändert. Die geistige Entwicklung ist oftmals ebenso verzögert wie die sprachliche.
Die Ursache geht auf eine Chromosomenanomalie zurück
Dabei ist das fünfte Chromosom betroffen, bei dem ein Stück verloren gegangen ist. Nach Ansicht der Erbforscher erfolgt dieser Verlust in der Regel unabhängig von äußeren Einflüssen und rein zufällig. Da der Auslöser der Erkrankung auf einen Gendefekt zurückzuführen ist, gibt es keine ursächliche Therapie, sodass lediglich an den Symptomen therapeutisch gearbeitet werden kann. Mithilfe von Logopädie und Ergotherapie können motorische und sprachliche Fähigkeiten gefördert werden. Krankengymnastische Therapien helfen dabei, die Muskelschwäche und das Gangbild zu verbessern. Ist dein Kind von der Krankheit betroffen, kannst du dich sowohl von Spezialisten als auch in Selbsthilfegruppen beraten lassen.
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